188bet网站:研究团队以早发性糖尿病患者的遗传机制为主要研究方向

北京大学人民医院纪立农教授、韩雪遥教授团队通过临床和基础研究，深入研究了金属硫蛋白1E (metallothionein 1E, MT1E)在糖尿病发病机制中的作用机制，为糖尿病治疗提供了潜在的新靶点。近日，国际糖尿病权威杂志《Diabetes Care》在线发表了相关研究成果。

研究团队以早发性糖尿病患者的遗传机制为主要研究方向，采用全外显子组测序技术对早发性糖尿病家族(家族成员早发糖尿病)进行测序，经数据筛选，发现一种罕见变异——MT1Ep。在MT1E基因中发现了C36Y -。188bet网站

课题组对MT1Ep.C36Y进行了深入研究。他们对北京社区人群中的545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人进行了测序。最后，他们发现与携带MT1Ep的患者相比。C36C, MT1Ep的载体。C36Y糖化血红蛋白、BMI升高，餐后血糖、胰岛素水平升高，出现高血糖、肥胖等代谢异常，证明了MT1Ep与糖尿病的相关性。C36Y和糖尿病在此基础上，课题组利用小鼠模型进行进一步验证。相关动物实验显示，MT1E p.C36Y与2型糖尿病和肥胖存在关联。

“研究表明，携带MT1Ep的人。C36Y可能更容易患糖尿病。”季立农说，这项研究发现了与糖尿病风险增加相关的罕见遗传变异，揭示了MT1E基因和MT1E p.C36Y变异在糖尿病中的作用。机制并提出可能干预糖尿病的新靶点。